介绍
自儿童时期起无痛面部肿胀和牙齿排列变化。
患者数据
年龄：14岁
性别：女
面部骨骼
CT
颌骨增大症
SSD Volume
rendering
颌骨增大症
Axial Post
contrast
颌骨增大症
Axial bone
window
颌骨增大症
Sagittal
Softe
颌骨增大症
Axial
non-contrast
颌骨增大症
SSD Volume
rendering
颌骨增大症
Sagittal
Bone
颌骨增大症
Coronal
Softe
颌骨增大症
Scout
AP&Lateral
下颌骨对称受累，伴有骨皮质变薄和扇贝状变大，呈现粗糙的骨小梁结构，呈现出“肥皂泡”状外观。
除了骨皮质破坏和宽阔的过渡区外，双侧下颌髁和下颌骨颏隆起均未受累。这导致正常下颌骨结构丧失和牙齿错位，造影后检查显示轻度增强。
没有硬化或骨膜反应。下颌骨膨胀导致口腔变窄，压迫舌头。此外，不对称累及上颌骨的多房囊性骨重塑病变与臼齿和前臼齿相对应。
病例讨论
天使症是一种罕见的遗传性疾病，会影响面部骨骼，尤其是上颌和下颌。这种疾病的特征是骨骼生长异常，导致面部肿胀，并使其呈现出“天使般的”外观，类似于传统艺术中经常描绘的天使般的儿童形象。
此外，还可能出现下颌下淋巴结肿大。受影响区域的牙齿可能松动，并且可能延迟萌出。
天使症是由 SH3BP2 基因突变引起的。这种突变会影响颌骨细胞的生长，导致骨骼发生异常变化。该疾病以常染色体显性遗传，这意味着仅拥有一个受影响基因的副本就足以导致这种疾病。
参考文献
1. Beaman F, Bancroft L, Peterson J, Kransdorf M, Murphey M, Menke D. Imaging Characteristics of Cherubism. AJR Am J Roentgenol. 2004;182(4):1051-4. doi:10.2214/ajr.182.4.1821051 - Pubmed
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