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遗传性多发性外生骨疣

作者:大江 | 时间:2024-10-15 10:47:56 | 阅读:82| 显示全部楼层
介绍
已知有遗传性多发性外生骨疣病史

患者数据
年龄:8 岁
性别:男
下肢

X-RAY

遗传性多发性外生骨疣

遗传性多发性外生骨疣

Frontal

遗传性多发性外生骨疣

遗传性多发性外生骨疣

Lateral

遗传性多发性外生骨疣

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Lateral

遗传性多发性外生骨疣

遗传性多发性外生骨疣

Frontal

遗传性多发性外生骨疣

遗传性多发性外生骨疣

Lateral

遗传性多发性外生骨疣

遗传性多发性外生骨疣

Lateral
双侧股骨、胫骨和腓骨干骺端区域有多处外生骨疣,最明显的是膝盖周围。

上肢
X-RAY

遗传性多发性外生骨疣

遗传性多发性外生骨疣

Lateral

遗传性多发性外生骨疣

遗传性多发性外生骨疣

Frontal

遗传性多发性外生骨疣

遗传性多发性外生骨疣

Frontal

遗传性多发性外生骨疣

遗传性多发性外生骨疣

Lateral
双侧肱骨、桡骨和尺骨干骺端区域有多处外生骨疣突出,最明显的是前臂远端区域。

胸部和骨盆
X-RAY

遗传性多发性外生骨疣

遗传性多发性外生骨疣

Frontal

遗传性多发性外生骨疣

遗传性多发性外生骨疣

Frontal

遗传性多发性外生骨疣

遗传性多发性外生骨疣

Frog-leg
右第三肋骨外生骨疣。

病例讨论
遗传性多发性外生骨疣 (HME) 又名骨软骨瘤病,是一种常染色体显性遗传病,突变导致骨骼生长过程中出现多发性骨软骨瘤。

恶性转化是一种可能的并发症,最常见的是软骨肉瘤。

由于骨软骨瘤的真实发病率可能被低估,因此很难比较多发性骨软骨瘤与孤立性骨软骨瘤的发病率。
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