介绍
癫痫持续状态持续 20 分钟。ICB？肿瘤？
患者数据
年龄：6 岁
性别：男
初始 CT
CT
X连锁肾上腺脑白质营养不良
顶枕部脑室周围白质的双侧低密度。
MRI
X连锁肾上腺脑白质营养不良
Axial
T2
X连锁肾上腺脑白质营养不良
Axial
FLAIR
X连锁肾上腺脑白质营养不良
Axial
DWI
X连锁肾上腺脑白质营养不良
Axial
ADC
X连锁肾上腺脑白质营养不良
Axial
Gradient Echo
X连锁肾上腺脑白质营养不良
Axial
T1
X连锁肾上腺脑白质营养不良
Sagittal
T2
X连锁肾上腺脑白质营养不良
Coronal
T2
X连锁肾上腺脑白质营养不良
Axial
T1 C+
X连锁肾上腺脑白质营养不良
Sagittal
T1 C+
X连锁肾上腺脑白质营养不良
Coronal
T1 C+
双侧 T2/FLAIR 脑室周围白质和胼胝体脾部可见高强度信号，皮层下 U 型纤维不受影响，周围有薄层增强。信号异常和对比增强通过大脑脚向下延伸至双侧中脑和脑桥的外侧部分。
基因检测结果
图表
X连锁肾上腺脑白质营养不良
病例讨论
MRI 显示了 X 连锁肾上腺脑白质营养不良的典型例子。发现血浆极长链脂肪酸 (VLCFA) 升高。因此进行了基因测试，显示 ABCD1 基因突变并确认了诊断。
发现患者还患有肾上腺功能不全。开始使用氢化可的松进行类固醇替代疗法。 |
