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尾部退化综合征

作者:大江 | 时间:2025-2-24 10:00:00 | 阅读:43| 显示全部楼层
表现
多种先天性畸形。

患者数据
年龄:1 天
性别:男

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尾部退化综合征

尾部退化综合征

双侧髂骨对立,L1 以下腰骶椎缺失,提示为尾部退化综合征。

充气肠管突出于右腹股沟区域,提示为右腹股沟疝。

脐静脉导管向右偏斜(与右门静脉并置)。

病例讨论
尾部退化综合征 (CRS) 是一种罕见的先天性疾病,其特征是下脊柱、骶骨发育异常,严重情况下下肢和泌尿生殖结构发育异常。

确切病因尚不清楚,但与母亲糖尿病和胎儿早期发育紊乱密切相关。患有尾部退化综合征的婴儿可能出现不同程度的下半身畸形,从骶骨发育不全到下脊柱完全缺失。

治疗取决于严重程度,可能涉及骨科干预、膀胱和肠道管理以及物理治疗,以改善活动能力和生活质量。
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