表现
面部畸形，并有法洛氏五联症病史。
患者资料
年龄：3岁
性别：女
CT扫描
轴向非造影
轴向骨窗
冠状骨窗
3D
VR扫描
面部不对称，右侧半面部骨性和软组织结构发育不良，具体如下：
骨性：
右侧下颌髁状突较小且发育不全，右侧下颌升支缩短且发育不全，下颌轻微向右侧偏斜
右侧颧弓较小且发育不全
右侧上颌骨相对较小，翼状骨板发育不全
软组织：
右侧咬肌、颞肌、翼状肌以及其上的皮下软组织较小
右侧腮腺缺失
听觉：
右侧小耳畸形，外耳道发育不全，中耳裂，乳突气细胞
补充发现：
右侧小脑桥脑角蛛网膜囊肿
病例讨论
本病例呈现半侧颜面小体症的多种放射学特征，该疾病的特征是源自第一和第二鳃弓的结构发育不全。
55% 的病例伴有颅外异常，例如本例法洛氏五联症患者。
主要的鉴别诊断是 Treacher-Collins 综合征，其特征是双侧受累。
另一个鉴别诊断是 Parry-Romberg 综合征，其特征是中枢神经系统和眼眶病变，通常不累及耳部结构。 |
