常染色体隐性多囊肾病 - 胎儿筛查

就诊
一位孕34周的孕妇，经产科医生转诊，进行胎儿先天畸形筛查。

患者资料
年龄：35岁
性别：女
超声检查

纵向


纵向


横向


横向


纵向
双侧肾脏增大，约9厘米，回声增强，皮髓质分化差。

浅表探查可见多个微小囊肿。

未见羊水囊，无法测量羊水量，故诊断为羊水不足。

膀胱未见（未显示）。

肝脏及其他器官未见异常。

病例讨论
妊娠晚期超声检查结果提示患者为产前型常染色体隐性多囊肾病的晚期阶段，并伴有羊水不足和膀胱空虚。通常，肺发育不全的风险较高，75% 会在分娩后 24 小时内死亡，就像我们的病例一样，这被认为是产前类型，由于肺发育不全，在子宫内或新生儿期都会致命。